Neuro-ophthalmology (Aeolus Press) · 2013
Biotinidase Deficiency, Bilateral Optic Atrophy, and a Visual Field Defect.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chamney Sarah, Jothi Vasuki Gnana, McLoone Eibhlin
Аннотация
We present an update on the ophthalmic status of a female patient with biotinidase deficiency who has attended our clinic for over 30 years. She is the only reported case of juvenile-onset glaucoma associated with biotinidase deficiency. Her intraocular pressure, optic nerve appearance, and visual field defect have, however, remained stable throughout her follow-up. We feel that this patient's visual field defect is a result of optic atrophy due to biotinidase deficiency in early life rather than glaucomatous damage.