m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Molecular genetics & genomic medicine · 2021

Gain-of-function mutation Met136Val in SCN8A may not be a common cause of trigeminal neuralgia.

Письмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Sekula Raymond F, Deeley Kathleen, Denwood Hayley, Vieira Alexandre R

Аннотация

BACKGROUND: The Met136Val mutation in SCN8A was described in a case of trigeminal neuralgia but no frequency among affected individuals was provided.

METHODS: Direct sequencing of 123 individuals diagnosed with classic trigeminal neuralgia was performed aimed to detect the Met136Val change.

RESULTS: No cases of classical trigeminal neuralgia studied had the Met136Val mutation in SCN8A.

CONCLUSION: Met136Val mutation in SCN8A is not a frequent cause of classical trigeminal neuralgia.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты