Klinika oczna · 2013
[Leber's hereditary optic neuropathy--two case reports].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mulak Małgorzata, Kisza Krystian, Dembska Karolina, Misiuk-Hojło Marta
Аннотация
AIM: The aim of the article is to present 2 cases of LHON revealed in cousins (patients' mothers were sisters).
MATERIAL AND METHODS: They were both diagnosed in the Molecular Medicine Faculty and Department of Ophthalmology, Medical University of Wrocław.
RESULTS: Three of the most popular mutations characteristic for Leber's hereditary optic neuropathy were negative in both patients.
CONCLUSION: The patients might have some rare, wild or unidentified mutations. Leber's hereditary optic neuropathy, mtDNA, LHON.
MATERIAL AND METHODS: They were both diagnosed in the Molecular Medicine Faculty and Department of Ophthalmology, Medical University of Wrocław.
RESULTS: Three of the most popular mutations characteristic for Leber's hereditary optic neuropathy were negative in both patients.
CONCLUSION: The patients might have some rare, wild or unidentified mutations. Leber's hereditary optic neuropathy, mtDNA, LHON.