Genome biology · 2020
ExpansionHunter Denovo: a computational method for locating known and novel repeat expansions in short-read sequencing data.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dolzhenko Egor, Bennett Mark F, Richmond Phillip A, Trost Brett, Chen Sai, van Vugt Joke J F A, Nguyen Charlotte, Narzisi Giuseppe, Gainullin Vladimir G, Gross Andrew M, Lajoie Bryan R, Taft Ryan J, Wasserman Wyeth W, Scherer Stephen W, Veldink Jan H, Bentley David R, Yuen Ryan K C, Bahlo Melanie, Eberle Michael A
Аннотация
Repeat expansions are responsible for over 40 monogenic disorders, and undoubtedly more pathogenic repeat expansions remain to be discovered. Existing methods for detecting repeat expansions in short-read sequencing data require predefined repeat catalogs. Recent discoveries emphasize the need for methods that do not require pre-specified candidate repeats. To address this need, we introduce ExpansionHunter Denovo, an efficient catalog-free method for genome-wide repeat expansion detection. Analysis of real and simulated data shows that our method can identify large expansions of 41 out of 44 pathogenic repeats, including nine recently reported non-reference repeat expansions not discoverable via existing methods.