MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/s41439-024-00267-y

Медицинская библиотека · Human genome variation · 2024

BARD1 deletion in a patient with suspected hereditary colorectal cancer.

Takaiso Nobue, Imoto Issei, Yoshimura Akiyo, Ouchi Akira, Komori Koji, Iwata Hiroji, Shimizu Yasuhiro

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Deleterious germline variants in the BRCA1-associated ring domain (BARD1) gene moderately elevate breast cancer risk; however, their potential association with other neoplasms remains unclear. Here, we present the case of a 43-year-old female patient diagnosed with sigmoid colon adenocarcinoma whose maternal family members met the Amsterdam Criteria II for Lynch syndrome. Comprehensive multigene panel testing revealed a heterozygous BARD1 exon 3 deletion.

Для цитирования: Takaiso Nobue, Imoto Issei, Yoshimura Akiyo, Ouchi Akira, Komori Koji, Iwata Hiroji, Shimizu Yasuhiro. BARD1 deletion in a patient with suspected hereditary colorectal cancer.. Human genome variation. 2024. DOI: 10.1038/s41439-024-00267-y.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.