DOI 10.3760/cma.j.cn112137-20230310-00372
[Expert consensus on newborn screening for spinal muscular atrophy (2023 edition)].
Аннотация
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common degenerative neurological disease characterized by progressive muscle weakness and atrophy. In recent years, disease-modifying therapies have emerged and changed the natural course of SMA, with pre-symptomatic diagnosis and treatment being superior to post symptom treatment. Therefore, in order to standardize and guide the current newborn screening work of SMA, we organized national experts from related fields across the country to reach the following consensus: the SMA newborn screening process and related issues, the SMA post-screening diagnosis process and related issues, and the disease management of screened and confirmed SMA newborns, etc.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.