American journal of medical genetics · 1986
del(20p) with manifestations of arteriohepatic dysplasia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Byrne J L, Harrod M J, Friedman J M, Howard-Peebles P N
Аннотация
A small-for-gestational age white female infant was noted to have multiple minor anomalies and severe jejunal stenosis. Mild peripheral pulmonic stenosis, skeletal anomalies, and cholestasis with paucity of intrahepatic bile ducts were observed, and she was diagnosed as having arteriohepatic dysplasia. Chromosome analysis of peripheral blood leukocytes showed a 46,XX,del(20)(p11.2) chromosome constitution.