American journal of medical genetics · 1985
Phenotype-karyotype correlations in dup(18q): report of a case and review.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Razavi-Encha F, Raoul O, Lescs M C, Danan C
Аннотация
We report on a case of dup(18q) due to de novo translocation 46,XX,-21,t(18;21)(18qter----cen----21qter). The patient had many characteristic signs of full trisomy 18 except for internal organ malformations and early death. We review the phenotype-karyotype correlations between full trisomy 18 and dup(18q) and discuss the possibility of the existence of "critical zone(s)" at the proximal or/and distal region of 18q responsible for most signs of trisomy 18, such as congenital heart defect and early death.