MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf00442311

Медицинская библиотека · European journal of pediatrics · 1985

A new case of partial trisomy of 17 long arm. Densitometric analysis of aberrations.

Parcheta B, Skawiński W, Wiśniewski L, Piontek E, Gutkowska A, Wermeński K

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Partial trisomy of the long arm of the chromosome 17 was found in a male infant with severe psychomotor retardation and numerous developmental anomalies. Differential staining with GTG, QFQ and CBG methods revealed an excess of genetic material on the short arm of chromosome 14, which was preliminarily identified as the distal part of chromosome 17q. Using an automatic picture analyser, chromosome break points were found in the 17q12 and 14p12 bands. The patient's karyotype was identified as 46,XY,t(14;17) (14qter----14p12:17q12----17qter).

Для цитирования: Parcheta B, Skawiński W, Wiśniewski L, Piontek E, Gutkowska A, Wermeński K. A new case of partial trisomy of 17 long arm. Densitometric analysis of aberrations.. European journal of pediatrics. 1985. DOI: 10.1007/bf00442311.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.