Ophthalmic paediatrics and genetics · 1984
Eye findings in interstitial deletion of band q12 of chromosome 5.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mansour A M, Traboulsi E I, Khawwam E, Dudin G E, Der Kaloustian V M
Аннотация
An 18-month-old girl presented with the ocular findings of severe ptosis of the right upper lid, astigmatism and the Adduction Fixation Preference. She also had psychomotor retardation and multiple congenital anomalies. The karyotype revealed an interstitial deletion of the long arm of chromosome 5 at q 12. This is the first description of the ophthalmological findings in this chromosomal disorder.