Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1984

Familial t (4;21)(q2.4;q2.2) leading to unbalanced offspring with partial duplication of 4q and of 21q without manifestations of the Down syndrome.

Kitsiou-Tzeli S, Hallett J J, Atkins L, Latt S A, Holmes L B

Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report on an infant with a malformation syndrome who had a combination of partial duplication of 4q and 21q as the result of a maternal unbalanced translocation. She has duplication of the proximal portion of chromosome 21, without manifestation of the Down syndrome.

Для цитирования: Kitsiou-Tzeli S, Hallett J J, Atkins L, Latt S A, Holmes L B. Familial t (4;21)(q2.4;q2.2) leading to unbalanced offspring with partial duplication of 4q and of 21q without manifestations of the Down syndrome.. American journal of medical genetics. 1984. DOI: 10.1002/ajmg.1320180419.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Chromosome Aberrations Chromosome Banding Chromosomes, Human, 21-22 and Y Chromosomes, Human, 4-5 Diaphragmatic Eventration Down Syndrome Female Heterozygote Humans Infant, Newborn Intestine, Large Karyotyping Lymphocytes Microcephaly Pedigree Subclavian Artery Translocation, Genetic

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения