Pediatric blood & cancer · 2023
A high prevalence of neutrophil-specific antibodies in ELANE-mutated severe congenital neutropenia.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dobrewa Weronika, Madzio Joanna, Babol-Pokora Katarzyna, Lopacz Patrycja, Gierszon Agnieszka, Guz Katarzyna, Orzinska Agnieszka, Uhrynowska Malgorzata, Jasinska Aleksandra, Zdunek Maciej, Mlynarski Wojciech, Janczar Szymon
Аннотация
An assay for neutrophil-specific antibodies is frequently used in the workup of chronic severe neutropenia and is suggestive of autoimmune, or sporadically alloimmune neutropenia, rather than severe congenital neutropenia (SCN). We analyzed a neutropenia consortium database for the outcomes of antibody testing initiated before receiving genetic diagnosis in Polish SCN cohort. Test results, performed in a single reference laboratory, were available for 14 patients with ELANE-mutated SCN or cyclic neutropenia, and were frequently positive (36%). We note that the trigger for genetic studies in severe neutropenia should not be affected by antibody-positivity and should be clinically driven.