American journal of medical genetics · 1989
Case of lethal multiple pterygium syndrome with special reference to the origin of pterygia.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hartwig N G, Vermeij-Keers C, Bruijn J A, van Groningen K, Ottervanger H P, Holm J P
Аннотация
A case of lethal multiple pterygium syndrome is presented. Besides the anomalies usually associated with this syndrome, cardiac hypertrophy and connective tissue abnormalities were observed. On the basis of these observations, we suggest that an abnormally fragile collagen constitution is the principal disorder in the lethal multiple pterygium syndrome, which is responsible for the pathogenesis of fetal immobility, pterygia, and many of the associated anomalies.