American journal of medical genetics · 1983
The Pena-Shokeir syndrome: report of five cases and further delineation of the syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chen H, Blumberg B, Immken L, Lachman R, Rightmire D, Fowler M, Bachman R, Beemer F A
Аннотация
We report on five cases of lethal Pena-Shokeir syndrome from three families with affected sibs. In addition to multiple anklyoses, camptodactyly, facial anomalies, and pulmonary hypoplasia, one fetus had pterygia of the neck and axillae and cardiac hypoplasia. Radiographic changes are nonspecific and probably are related to a lack of intrauterine movement. Our data and review of the literature suggest that pterygium formation is one of the manifestations of the Pena-Shokeir syndrome. A recently described lethal form of the recessively inherited multiple pterygium syndrome may represent a severe form of the Pena-Shokeir syndrome.