Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2021
MFN2-related Charcot-Marie-Tooth Disease with Atypical Ocular Manifestations.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nan Haitian, Hata Takanori, Fukao Toko, Fukao Toshimichi, Chen Wanjing, Kurita Takafumi, Natori Takahiro, Takiyama Yoshihisa
Аннотация
We herein describe a Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) family with a MFN2 mutation with atypical ocular manifestations. The proband, his mother, his third daughter, and his deceased maternal grandfather all had symptoms of CMT and a visual impairment (either cataracts or severe astigmatism). On whole-exome sequencing for the proband having CMT and congenital cataracts, we identified a c.314C>T (p.Thr105Met) mutation in MFN2, but no mutation in the causative genes associated with cataracts. This missense mutation in MFN2 co-segregated with CMT and the atypical ocular manifestations in this family. The findings of this study might help to expand the clinical phenotype of heterogeneous MFN2-related CMT.