Brain & development · 2011
On the likelihood of SCN1A microdeletions or duplications in Dravet syndrome with missense mutation.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shi Xiuyu, Wang Jiwen, Kurahashi Hirokazu, Ishii Atsushi, Higurashi Norimichi, Kaneko Sunao, Hirose Shinichi
Аннотация
This study examines whether microdeletions and duplications of the gene encoding α1 subunit of the sodium channel (SCN1A) are underlying causes in Dravet syndrome (DS) with SCN1A missense mutation. Multiple exonic deletions were identified in 8/84 patients without mutation and 0/41 patients with missense mutations. Our findings indicate that while microdeletions are not rare in SCN1A-negative patients, they are not likely to be present simultaneously with other SCN1A mutations.