Stem cell research · 2021
Generation and characterization of a control and patient-derived human iPSC line containing the Hermansky Pudlak type 2 (HPS2) associated heterozygous compound mutation in AP3B1.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aarts Cathelijn E M, Karampini Ellie, Wüst Tatjana, Webbers Steven, Varga Eszter, Geissler Judy, Voorberg Jan, von Lindern Marieke, Bierings Ruben, van den Akker Emile, Kuijpers Taco W
Аннотация
Induced pluripotent stem cells (iPSCs) were generated from blood outgrowth endothelial cells (BOECs) obtained from a healthy donor and from a patient diagnosed with Hermansky Pudlak Syndrome type 2 (HPS2), caused by compound heterozygous AP3B1 mutations (c.177delA and c.1839-1842delTAGA). BOECs were reprogrammed with a hOKSM self-silencing polycistronic lentiviral vector, where the generated iPSCs showed normal karyotype, expression of pluripotency associated markers and in vitro spontaneous differentiation towards the three germ layers. The generated iPSCs can be used to study HPS2 pathophysiology and the basic functions of AP3B1 protein in different cell types.