MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320470316

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1993

Interstitial duplication of 7(q22-->q34).

Stratton R F, DuPont B R, Mattern V L, Schelonka R L, Moore C M

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report on a 3-year-old boy with an interstitial duplication of 7(q22-->q34), confirmed with fluorescent in-situ hybridization. He had post-natal growth retardation, developmental delay, frontal and parietal bossing, deep-set eyes, strabismus, bilateral optic nerve hypoplasia, and mild dilatation of the cerebral ventricles. His phenotype was not significantly different from that of the three previously reported patients with interstitial duplication of the smaller segment 7(q22-->q31).

Для цитирования: Stratton R F, DuPont B R, Mattern V L, Schelonka R L, Moore C M. Interstitial duplication of 7(q22-->q34).. American journal of medical genetics. 1993. DOI: 10.1002/ajmg.1320470316.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.