Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2014
Hermansky-Pudlak syndrome with nonspecific interstitial pneumonia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Furuhashi Kazuki, Enomoto Noriyuki, Fujisawa Tomoyuki, Hashimoto Dai, Inui Naoki, Nakamura Yutaro, Suda Takafumi
Аннотация
We herein report a case of Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) with nonspecific interstitial pneumonia (NSIP). A 58-year-old Japanese woman presented with oculocutaneous albinism and dyspnea on exertion. A high resolution computed tomography scan showed areas of reticular and ground glass opacity in the lungs, and a surgical lung biopsy revealed fibrotic NSIP. Foamy type 2 pneumocytes and the absence of dense granules in platelets were also observed, consistent with a diagnosis of HPS. Ultimately, a genetic analysis revealed a mutation in the HPS1 gene. The interstitial pneumonia progressed despite treatment with prednisolone, cyclosporine A and pirfenidone. In this report, we discuss the pathological lung features and treatment of HPS associated with interstitial pneumonia.