Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2013
The unique association of iris heterochromia with Hermansky-Pudlak syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radke Phillip, Schimmenti Lisa A, Schoonveld Cheri, Bothun Erick D, Summers C Gail
Аннотация
Melanin biosynthesis is reduced in oculocutaneous albinism, an autosomal recessive disorder. Hermansky-Pudlak syndrome is associated with oculocutaneous albinism but also has systemic complications. The ocular and systemic phenotypes vary, depending, in part, on the genetic mutations. This report presents a case of a patient with Hermansky-Pudlak syndrome and the unique association of iris heterochromia.