The Journal of dermatology · 2013
Hypopigmentation in Hermansky-Pudlak syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wei Ai-Hua, He Xin, Li Wei
Аннотация
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is characterized by oculocutaneous albinism, bleeding tendency, and ceroid deposition which often leads to death in midlife. Currently, nine genes have been identified as causative for HPS in humans. Hypopigmentation is the prominent feature of HPS, attributable to the disrupted biogenesis of melanosome, a member of the lysosome-related organelle (LRO) family. Current understanding of the cargo transporting mechanisms into the melanosomes expands our knowledge of the pathogenesis of hypopigmentation in HPS patients.