Turk patoloji dergisi · 2011
Chediak-Higashi syndrome - a report of two cases with unusual hyperpigmentation of the face.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pujani Mukta, Agarwal Kiran, Bansal Shashi, Ahmad Israr, Puri Vandana, Verma Deepti, Pujani Meenu
Аннотация
Chediak-Higashi syndrome is a rare autosomal recessive disorder due to a qualitative defect in leucocyte function characterized clinically by partial oculocutaneous albinism, recurrent bacterial infections, photophobia etc. The diagnostic feature is the presence of abnormal giant intracytoplasmic granules in neutrophils and their precursors. Here we report this syndrome in two siblings who presented with an unusual hyperpigmentation of the face and extremities.