MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.5146/tjpath.2011.01082

Медицинская библиотека · Turk patoloji dergisi · 2011

Chediak-Higashi syndrome - a report of two cases with unusual hyperpigmentation of the face.

Pujani Mukta, Agarwal Kiran, Bansal Shashi, Ahmad Israr, Puri Vandana, Verma Deepti, Pujani Meenu

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Chediak-Higashi syndrome is a rare autosomal recessive disorder due to a qualitative defect in leucocyte function characterized clinically by partial oculocutaneous albinism, recurrent bacterial infections, photophobia etc. The diagnostic feature is the presence of abnormal giant intracytoplasmic granules in neutrophils and their precursors. Here we report this syndrome in two siblings who presented with an unusual hyperpigmentation of the face and extremities.

Для цитирования: Pujani Mukta, Agarwal Kiran, Bansal Shashi, Ahmad Israr, Puri Vandana, Verma Deepti, Pujani Meenu. Chediak-Higashi syndrome - a report of two cases with unusual hyperpigmentation of the face.. Turk patoloji dergisi. 2011. DOI: 10.5146/tjpath.2011.01082.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.