MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.legalmed.2011.04.003

Медицинская библиотека · Legal medicine (Tokyo, Japan) · 2011

Distribution of OCA2∗481Thr and OCA2∗615Arg, associated with hypopigmentation, in several additional populations.

Yuasa Isao, Harihara Shinji, Jin Feng, Nishimukai Hiroaki, Fujihara Junko, Fukumori Yasuo, Takeshita Haruo, Umetsu Kazuo, Saitou Naruya

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Two mutants, OCA2∗481Thr (c.1441G>A, p.Ala481Thr) and OCA2∗615Arg (c.1844A>G, p.His615Arg), in the OCA2 (oculocutaneous albinism type II) gene are associated with hypopigmentation in East Asians. Here, these two alleles were studied to assess the frequencies in five different populations. In addition, the allele frequency of OCA2∗615Arg was investigated in seven populations. Among a total of 24 global populations investigated, Oroqens in Heihe showed the highest frequency for OCA2∗481Thr (0.519), and among 26 populations, Han Chinese in Changsha showed the highest frequency for OCA2∗615Arg (0.673). This study confirmed that these two East Asian-specific alleles are characteristic of northern and central-southern East Asian populations.

Для цитирования: Yuasa Isao, Harihara Shinji, Jin Feng, Nishimukai Hiroaki, Fujihara Junko, Fukumori Yasuo, Takeshita Haruo, Umetsu Kazuo, Saitou Naruya. Distribution of OCA2∗481Thr and OCA2∗615Arg, associated with hypopigmentation, in several additional populations.. Legal medicine (Tokyo, Japan). 2011. DOI: 10.1016/j.legalmed.2011.04.003.

Предметные рубрики MeSH

Albinism, OculocutaneousAsiaAsian PeopleEthnicityGene FrequencyGenetics, PopulationGenotypeHumansMembrane Transport ProteinsPolymorphism, Single Nucleotide
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.