Nature communications · 2025
Large-scale GWAS of strabismus identifies risk loci and provides support for a link with maternal smoking.
СтатьяМетаанализНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
He Weixiong, van der Most Peter J, Ong Jue-Sheng, Hwang Liang-Dar, Wu Yeda, Magnø Morten S, Vehof Jelle, Krebs Kristi, Mauring Laura, Õunap Katrin, Abner Erik, Martin Nicholas G, Plotnikov Denis, Jiang Chen, Melles Ronald B, Gharahkhani Puya, Snieder Harold, Palumaa Teele, Kaljurand Kuldar, Guggenheim Jeremy A, Mackey David A, Engle Elizabeth C, Choquet Hélène, Lifelines Cohort Study, MacGregor Stuart
Аннотация
Strabismus is a common pediatric eye misalignment and has complex genetic and environmental causes. Previous genome-wide association studies (GWAS) encountered difficulties in identifying strabismus risk variants due to heterogeneity and small samples. We performed large meta-analyses of 11 European-ancestry GWAS (7 sources), analysing broad strabismus (20,464 cases, 954,921 controls) and subtypes (esotropia/exotropia). We discovered 4 loci (e.g., NPLOC4-TSPAN10-PDE6G-FAAP100, COL6A1) for strabismus and 5 additional loci (e.g., CHRNA4, MAD1L1) for strabismus subtypes and we successfully replicated the previously reported strabismus variant near NPLOC4-TSPAN10-PDE6G-FAAP100. Using mendelian randomisation, we found genetic evidence supporting maternal smoking as a causal risk factor for strabismus in offspring.