Advances in respiratory medicine · 2020
Progressive bronchiectasis and CMC in a patient with STAT1 GOF - a rare case of primary immunodeficiency.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dmeńska Hanna, Pac Małgorzata, Skomska-Pawliszak Małgorzata, Pietrucha Barbara, Wolska-Kuśnierz Beata, Piątosa Barbara, Komarnicka Justyna, Heropolitańska-Pliszka Edyta
Аннотация
Bronchiestasis is a common complication developing in patients with primary immunodeficiency disorders. AD GOF STAT1 defi-ciency is characterized by CMC, repeated infections, and autoimmunity. It is the most frequently diagnosed entity in a group of PIDs with CMC. Here, we present the first Polish case of a female patient with early-onset bronchiestasis accompanied by CMC and a severe course of infections who was genetically diagnosed with AD GOF1 STAT1 mutation at the age of 15.