Stem cell research · 2025
Generation of two iPSC lines (UGENTi003 and UGENTi004) from patients with intermediate rod-cone dystrophy carrying the c.[-123C>T;701G>A];[806_810del] variants in the RDH12 gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bouckaert M, Van Den Broeck F, Ghazvini M, Rey A Dueñas, Lenaerts H, Dheedene A, Claes K, De Baere E, Leroy B P, De Zaeytijd J, Coppieters F
Аннотация
Biallelic variants in RDH12 are associated with early-onset retinal dystrophy and Leber congenital amaurosis. RDH12 plays a role in the phototransduction cascade by converting all-trans retinal into all-trans retinol in the photoreceptor inner segments. Induced pluripotent stem cells (iPSCs) were generated and fully characterized from two patients that are compound heterozygous for the RDH12 c.[-123C>T;701G>A];[806_810del], p.[(?;Arg234His)];[(Ala269Glyfs*2)] variants. These iPSC lines can be used for differentiation towards retinal models to evaluate disease mechanisms and novel therapies.