MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1186/1757-1626-1-329

Медицинская библиотека · Cases journal · 2008

A newborn with Cornelia de Lange syndrome: a case report.

Uzun Hakan, Senses Dursun Ali, Uluba Munevver, Kocabay Kenan

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rarely seen multisystem developmental disorder syndrome characterized by facial dysmorphia (arched eyebrows, synophrys, depressed nasal bridge, long philtrum, down-turned angles of the mouth), upper-extremity malformations, hirsutism, cardiac defects, growth and cognitive retardation, and gastrointestinal abnormalities. The features of this disorder vary widely among affected individuals and range from relatively mild to severe. Early in life, the distinctive craniofacial features in mild de Lange syndrome may be indistinguishable from the severe (classical) phenotype. We present here a case of newborn with CdLs.

Для цитирования: Uzun Hakan, Senses Dursun Ali, Uluba Munevver, Kocabay Kenan. A newborn with Cornelia de Lange syndrome: a case report.. Cases journal. 2008. DOI: 10.1186/1757-1626-1-329.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.