Zeitschrift fur Hautkrankheiten · 1983
[Anderson-Fabry disease (angiokeratoma corporis diffusum)].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fodor D, Zsámbéki P, Schneider I, Párducz A
Аннотация
A 49-year-old man with angiokeratoma corporis diffusum is reported. Dermatological, ophthalmological or renal abnormalities have so far been found in 14 of the relatives of the patient. The typical dermal signs of the patient appeared on the distal part of the trunk at the age of 5-6 years, and swelling of the left leg occurred in adulthood. Besides the bicuspidal insufficiency, examination revealed ophthalmological symptoms, signs of renal damage, and the alpha-galactosidase activity deficiency of the leucocytes.