American journal of medical genetics · 1980
Deletion of a portion of the long arm of chromosome 6.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Goldberg R, Fish B, Ship A, Shprintzen R J
Аннотация
We describe a 3-year-old male with deletion of part of 6q. The karyotype was 46,XY,del(6q) in both lymphocytes and skin fibroblasts. The patient had: frontal bossing, epicanthal folds, broad nasal bridge, apparently low-set and posteriorly angulated ears, micrognathia, cardiac defects, cleft palate, unusual digital anomalies, developmental retardation, and obstructive sleep apnea.