Virchows Archiv : an international journal of pathology · 2009
Multiple malformations: a possible Sonic hedgehog phenotype?
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wainwright Helen, Beighton Peter
Аннотация
A malformed foetus delivered after 21-week gestation had multiple gross craniofacial, midline and limb abnormalities. At autopsy, obstructive hydrocephalus and colonic atresia were observed. Radiographs revealed extensive epiphyseal stippling which might indicate abnormalities of sterol synthesis. The pattern of malformation in this foetus is similar to the phenotype for mutations in the Sonic hedgehog gene in animal models. It can be speculated that the abnormalities in the foetus could have resulted from disruption of the Sonic hedgehog pathway by molecular, chromosomal or environmental factors.