MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/ypg.0000000000000104

Медицинская библиотека · Psychiatric genetics · 2015

Analysis of SLITRK1 in Japanese patients with Tourette syndrome using a next-generation sequencer.

Inai Aya, Tochigi Mamoru, Kuwabara Hitoshi, Nishimura Fumichika, Kato Kayoko, Eriguchi Yosuke, Shimada Takafumi, Furukawa Masaomi, Kawamura Yoshiya, Sasaki Tsukasa, Kakiuchi Chihiro, Kasai Kiyoto, Kano Yukiko

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

The SLITRK1 (Slit and Trk-like 1) gene has been suggested to be a promising candidate for Tourette syndrome (TS) since the first report that identified its two rare variants adjacent to the chromosome inversion in a TS child with inv(13) (q31.1;q33.1). A series of replication studies have been carried out, whereas the role of the gene has not been elucidated. The present study aimed to determine whether the two or novel nonsynonymous variants were identified in Japanese TS patients and carry out an association analysis of the gene in a Japanese population. We did not observe the two or any novel nonsynonymous variants in the gene. In contrast, a significant difference was observed in the distributions of the haplotypes consisting of rs9546538, rs9531520, and rs9593835 between the patients and the controls. This result may partially support the implication of SLITRK1 in the pathogenesis of TS, warranting further studies of the gene.

Для цитирования: Inai Aya, Tochigi Mamoru, Kuwabara Hitoshi, Nishimura Fumichika, Kato Kayoko, Eriguchi Yosuke, Shimada Takafumi, Furukawa Masaomi, Kawamura Yoshiya, Sasaki Tsukasa, Kakiuchi Chihiro, Kasai Kiyoto, Kano Yukiko. Analysis of SLITRK1 in Japanese patients with Tourette syndrome using a next-generation sequencer.. Psychiatric genetics. 2015. DOI: 10.1097/ypg.0000000000000104.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.