PloS one · 2016
A Segmental Copy Number Loss of the SFMBT1 Gene Is a Genetic Risk for Shunt-Responsive, Idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus (iNPH): A Case-Control Study.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sato Hidenori, Takahashi Yoshimi, Kimihira Luna, Iseki Chifumi, Kato Hajime, Suzuki Yuya, Igari Ryosuke, Sato Hiroyasu, Koyama Shingo, Arawaka Shigeki, Kawanami Toru, Miyajima Masakazu, Samejima Naoyuki, Sato Shinya, Kameda Masahiro, Yamada Shinya, Kita Daisuke, Kaijima Mitsunobu, Date Isao, Sonoda Yukihiko, Kayama Takamasa, Kuwana Nobumasa, Arai Hajime, Kato Takeo
Аннотация
Little is known about genetic risk factors for idiopathic normal pressure hydrocephalus (iNPH). We examined whether a copy number loss in intron 2 of the SFMBT1 gene could be a genetic risk for shunt-responsive, definite iNPH. Quantitative and digital PCR analyses revealed that 26.0% of shunt-responsive definite iNPH patients (n = 50) had such a genetic change, as compared with 4.2% of the healthy elderly (n = 191) (OR = 7.94, 95%CI: 2.82-23.79, p = 1.8 x 10-5) and 6.3% of patients with Parkinson's disease (n = 32) (OR = 5.18, 95%CI: 1.1-50.8, p = 0.038). The present study demonstrates that a copy number loss within intron 2 of the SFMBT1 gene may be a genetic risk factor for shunt-responsive definite iNPH.