Journal of neuromuscular diseases · 2025
Urinary N-terminal titin fragment ascertained as biomarker in a small cohort of limb-girdle muscular dystrophy LGMDR1-calpain 3 related.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Valls Andrea, Ruiz-Roldán Cristina, Immanuel Jenita, Camaño Pilar, Poza Juan José, Fernández-Torrón Roberto, López de Munain Adolfo, Sáenz Amets
Аннотация
We aimed to investigate the validity of urinary N-terminal titin (TTN) fragment as a biomarker for limb-girdle muscular dystrophy LGMDR1-calpain 3 related. Thirteen LGMDR1 patients and eleven healthy controls were enrolled for the study. LGMDR1 patients had significantly increased urinary N-terminal titin fragment concentrations than age-matched controls. Even if urinary level of titin decreased with aging, it was still high in wheelchair bound patients. Thus, our findings indicate that urinary N-terminal titin fragment is a non-invasive measure of muscle damage in LGMDR1, which could be used in disease monitoring in clinical trials even in wheelchair-bound patients.