MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.cell.2018.02.022

Медицинская библиотека · Cell · 2018

Solving Mendelian Mysteries: The Non-coding Genome May Hold the Key.

Valente Enza Maria, Bhatia Kailash P

СтатьяКомментарийПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Despite revolutionary advances in sequencing approaches, many mendelian disorders have remained unexplained. In this issue of Cell, Aneichyk et al. combine genomic and cell-type-specific transcriptomic data to causally link a non-coding mutation in the ubiquitous TAF1 gene to X-linked dystonia-parkinsonism.

Для цитирования: Valente Enza Maria, Bhatia Kailash P. Solving Mendelian Mysteries: The Non-coding Genome May Hold the Key.. Cell. 2018. DOI: 10.1016/j.cell.2018.02.022.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.