The Journal of clinical endocrinology and metabolism · 1982
Vitamin D resistant rickets with alopecia: cultured skin fibroblasts exhibit defective cytoplasmic receptors and unresponsiveness to 1,25(OH)2D3.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Feldman D, Chen T, Cone C, Hirst M, Shani S, Benderli A, Hochberg Z
Аннотация
A new case of vitamin D dependent rickets (Type II) with alopecia in a 5 yr old child is reported. Skin fibroblasts were propagated in culture and analyzed for cytoplasmic 1,25(OH)2D3 receptors. The rachitic cells failed to exhibit specific, high-affinity binding sites by either Scatchard analysis or sucrose density gradient. Furthermore, a rise in 24-hydroxylase activity could not be elicited following incubation of the rachitig cells with 1,25(OH)2D3. Fibroblasts from a non-rachitic child examined in parallel experiments demonstrated high affinity binding sites (Kd = 0.1 nM, Nmax = 33 fmol/100 micrograms DNA) and the induction of 24-hydroxylase activity. The molecular basis of the unresponsiveness of the cells from the rachitic child appears to be due to defective or absent 1,25(OH)2D3 receptors.