Stem cell research · 2017
Generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line from a 40-year-old patient with the A8344G mutation of mitochondrial DNA and MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wu Yu-Ting, Hsu Yu-Hung, Huang Ching-Ying, Ho Ming-Ching, Cheng Yu-Che, Wen Cheng-Hao, Ko Hui-Wen, Lu Huai-En, Chen Yen-Chun, Tsai Chia-Ling, Hsu Yi-Chao, Wei Yau-Huei, Hsieh Patrick C H
Аннотация
Mitochondrial defects are associated with clinical manifestations from common diseases to rare genetic disorders. Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers (MERRF) syndrome results from an A to G transition at nucleotide position 8344 in the tRNALys gene of mitochondrial DNA (mtDNA) and is characterized by myoclonus, myopathy and severe neurological symptoms. In this study, Sendai reprogramming method was used to generate an iPS cell line carrying the A8344G mutation of mtDNA from a MERRF patient. This patient-specific iPSC line expressed pluripotent stem cell markers, possessed normal karyotype, and displayed the capability to differentiate into mature cells in three germ layers.