Clinical case reports · 2017
Mitochondrial DNA mutation load in a family with the m.8344A>G point mutation and lipomas: a case study.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jeppesen Tina Dysgaard, Al-Hashimi Noor, Duno Morten, Wibrand Flemming, Andersen Grete, Vissing John
Аннотация
Studies have shown that difference in mtDNA mutation load among tissues is a result of postnatal modification. We present five family members with the m.8344A>G with variable phenotypes but uniform intrapersonal distribution of mutation load, indicating that there is no postnatal modification of mtDNA mutation load in this genotype.