BMJ case reports · 2017
Uncommon mutation in mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
David Jasna, Okiro Julie Omolola, Murphy Kevin, Elamin Marwa
Аннотация
A 26-year-old man presented to the emergency department with new-onset generalised tonic-clonic seizures. His clinical picture suggested either autoimmune or infectious encephalitis while his brain imaging raised the possibility of a stroke. A detailed developmental and childhood medical history added suspicion of a mitochondrial defect to the differential. After several molecular genetic analyses, an uncommon mitochondrial mutation was confirmed, unequivocally consistent with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome.