Neurology. Genetics · 2016
Novel TK2 mutations as a cause of delayed muscle maturation in mtDNA depletion syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Termglinchan Thanes, Hisamatsu Seito, Ohmori Junko, Suzumura Hiroshi, Sumitomo Noriko, Imataka George, Arisaka Osamu, Murakami Nobuyuki, Minami Narihiro, Akihiko Ishiyama, Sasaki Masayuki, Goto Yuichi, Noguchi Satoru, Nonaka Ikuya, Mitsuhashi Satomi, Nishino Ichizo
Аннотация
Recessive mutations in TK2 cause a severe mitochondrial DNA depletion syndrome (MDS),(1) characterized by severe myopathy from early infancy. Recent reports have suggested a wider clinical spectrum including encephalomyopathic form.(1,2) We report a patient with infantile-onset fatal encephalomyopathy presenting with extreme muscle fiber immaturity.