MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1212/nxg.0000000000000095

Медицинская библиотека · Neurology. Genetics · 2016

Novel TK2 mutations as a cause of delayed muscle maturation in mtDNA depletion syndrome.

Termglinchan Thanes, Hisamatsu Seito, Ohmori Junko, Suzumura Hiroshi, Sumitomo Noriko, Imataka George, Arisaka Osamu, Murakami Nobuyuki, Minami Narihiro, Akihiko Ishiyama, Sasaki Masayuki, Goto Yuichi, Noguchi Satoru, Nonaka Ikuya, Mitsuhashi Satomi, Nishino Ichizo

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Recessive mutations in TK2 cause a severe mitochondrial DNA depletion syndrome (MDS),(1) characterized by severe myopathy from early infancy. Recent reports have suggested a wider clinical spectrum including encephalomyopathic form.(1,2) We report a patient with infantile-onset fatal encephalomyopathy presenting with extreme muscle fiber immaturity.

Для цитирования: Termglinchan Thanes, Hisamatsu Seito, Ohmori Junko, Suzumura Hiroshi, Sumitomo Noriko, Imataka George, Arisaka Osamu, Murakami Nobuyuki, Minami Narihiro, Akihiko Ishiyama, Sasaki Masayuki, Goto Yuichi, Noguchi Satoru, Nonaka Ikuya, Mitsuhashi Satomi, Nishino Ichizo. Novel TK2 mutations as a cause of delayed muscle maturation in mtDNA depletion syndrome.. Neurology. Genetics. 2016. DOI: 10.1212/nxg.0000000000000095.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.