Mitochondrion · 2016
Acute encephalopathy of the temporal lobes leading to m.3243A>G. When MELAS is not always MELAS.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caldarazzo Ienco Elena, Orsucci Daniele, Simoncini Costanza, Montano Vincenzo, LoGerfo Annalisa, Siciliano Gabriele, Bonuccelli Ubaldo, Mancuso Michelangelo
Аннотация
MELAS syndrome (mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes) is a rare genetic condition whose differential diagnosis is often posed with juvenile stroke, but more rarely even with inflammatory/infectious encephalitis, causing diagnostic challenges. Here we report the case of a young man harbouring the m.3243A>G MELAS mutation presenting an acute onset mimicking the clinical and neuroimaging features of infective encephalitis.