MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.13.4.332

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1976

46,XY/46,XY,21q- mosaicism in an infant with neutropenia and properdin deficiency.

Neu R L, Stockman J A, Spitzer R E, Tomar R H

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

An infant with neutropenia, properdin deficiency, and a 46,XY/46,XY,21q- mosaicism is described. It is not known whether these two findings are related to the missing 21q material. The propositus is normal in appearance, and has none of the phenotypic features associated with the G-group deletion syndromes.

Для цитирования: Neu R L, Stockman J A, Spitzer R E, Tomar R H. 46,XY/46,XY,21q- mosaicism in an infant with neutropenia and properdin deficiency.. Journal of medical genetics. 1976. DOI: 10.1136/jmg.13.4.332.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.