South African medical journal = Suid-Afrikaanse tydskrif vir geneeskunde · 1975
Clinical and cytogenetic aspects of the 21 deletion syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gericke G S, Steyn M F, Retief A E, Thom J C, Van Niekerk W A
Аннотация
The clinical, cytogenetic and dermatoglyphic findings in a patient with a ring chromosome 21 are presented. This anomaly acts as a deletion of chromosomal material and results in specific congenital defects. A comparison is made with 24 cases of deletions involving chromosome 21 described in the literature. Six of these have been studied by means of recently developed chromosome banding techniques. Cases presumably arise through somatic non-disjunction or chromosome breakage. When the chromosomes of both parents are normal the recurrence risk is negligible.