American journal of medical genetics. Part A · 2026
Two Atypical Cases of Adams-Oliver Syndrome With DOCK6 Genetic Variants.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bai Yan, Xu Jiaxin, Xin Jing, Mo Wenhui, Huang Mingwei, Tang Chunzhi
Аннотация
Adams-Oliver syndrome (AOS) is characterized by scalp aplasia cutis congenita (ACC) and terminal transverse limb defects (TTLD). Autosomal recessive AOS type 2 caused by DOCK6 variants is usually accompanied by central-nervous-system and ocular anomalies. We report two unrelated children who each carried compound heterozygous DOCK6 variants. Both presented with variable degrees of global developmental delay and visual impairment, but neither showed ACC or TTLD. Our observations highlight the phenotypic variability in DOCK6-related AOS and a possible ascertainment bias in screening patients only with typical AOS phenotypes. Genome sequencing and related genetic testing techniques are advised.