Genomics · 1992
Exclusion of linkage between hypokalemic periodic paralysis (HOKPP) and three candidate loci.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Casley W L, Allon M, Cousin H K, Ting S S, Crackower M A, Hashimoto L, Cornélis F, Beckmann J S, Hudson A J, Ebers G C
Аннотация
Hypokalemic periodic paralysis (HOKPP) is an autosomal dominant neuromuscular disorder characterized by flaccid paralysis accompanied by lowered serum potassium levels. We have tested polymorphic markers linked to the adult skeletal muscle sodium channel (SCN4A) locus at 17q23-q25, the T-cell receptor beta (TCRB) locus at 7q35, and the H-Ras cellular proton-cogene locus (HRAS) at 11p15.5 for linkage with the affected phenotype in a single multigenerational pedigree. No evidence for genetic linkage to HOKPP was found at any of the candidate loci.