European journal of ophthalmology · 2023
Limitations of direct-to-consumer genetic testing for age-related macular degeneration.
Редакционная статьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shaheen Abdulla R, Uhr Joshua H, Sridhar Jayanth, Yannuzzi Nicolas A
Аннотация
The availability of direct-to-consumer genetic testing (DTCGT) for age-related macular degeneration (AMD) provides the public with access to disease risk estimations that may be used to guide lifestyle adjustments. However, AMD development risk is more complex than can be captured by gene mutations alone. The methodologies employed by current DTCGTs to estimate AMD risk vary and are limited in several ways. Genotyping-based DTCGT is biased toward European ancestry and only considers a limited number of genes. Whole genome sequencing based DTCGTs uncovers several genetic variations with unknown relevance, making risk interpretation challenging. In this perspective, we describe the limitations of the DTCGT for AMD.