Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2023
C21orf2 variants causing inherited retinal disease: A review of what we know and a report of two new suspected cases.
Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен
Аннотация
Variants in the C21orf2 (CFAP410) gene have recently been associated with the development of retinitis pigmentosa, an inherited condition characterized by degeneration of the retina. In this article, we describe 34 previously reported cases of C21orf2 variant-associated retinopathies and present two new suspected cases.
Для цитирования: Shinbashi Meagan, Jewell Ann, Randolph Jessica, Couser Natario. C21orf2 variants causing inherited retinal disease: A review of what we know and a report of two new suspected cases.. Clinical case reports. 2023. DOI: 10.1002/ccr3.7110.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.