Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2014
A novel frameshift mutation in exon 4 causing a deficiency of high-molecular-weight kininogen in a patient with splenic infarction.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fukushima Noriyasu, Itamura Hidekazu, Wada Hideo, Ikejiri Makoto, Igarashi Yuko, Masaki Hiroya, Sano Masayuki, Komiyama Yutaka, Ichinohe Tatsuo, Kimura Shinya
Аннотация
High-molecular-weight kininogen (HMWK) deficiency is a very rare hereditary disorder. We herein report a case of HMWK deficiency with splenic infarction. The HMWK activity of the proband was markedly decreased (0.9%). Direct sequencing of his HMWK gene showed a homozygous "TC" insertion at c523-524 in exon 4. This insertion led to an amino acid substitution, Ser175Ser, resulting in a frameshift mutation and a premature stop codon in amino acid 183. Furthermore, the HMWK activity was also reduced in the patient's three children, who exhibited the heterozygous "TC" insertion at c523-524 in exon 4. This is the first report of this gene alteration in a patient with HMWK deficiency.