MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/ijpm.ijpm_465_19

Медицинская библиотека · Indian journal of pathology & microbiology · 2020

Case series of HbQ-India, a rare alpha globin variant in a referral laboratory setting in South India.

Shaik Ayeesha, Thekkelakayil Sreeja T, Kumawat Vijay, Gupta Anurag, Goyal Manu

Клинический случайНаблюдательное исследованиеСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

HbQ variants are rare alpha globin chain variants commonly found in Sindhi community. It results from a point mutation of α-1 globin gene at position 223 of the coding region of exon 64. It is inherited in an autosomal dominant fashion. HbQ-India is usually clinically silent in heterozygous state unless associated with other conditions like beta thalassemia, alpha thalassemia, HbE disease, or nutritional anemia. High performance liquid chromatography (HPLC) identifies HbQ-India with a prominent peak present just after the Sickle window. We present five cases of HbQ-India from a retrospective analysis of 6034 cases over a period of 3 years, a rarity in a referral setting of South India. Awareness of this entity is important for appropriate recognition to prevent clinically symptomatic hemoglobinopathies. This study also highlights the retention time (RT) and characteristic chromatographic HPLC pattern seen in HbQ-India.

Для цитирования: Shaik Ayeesha, Thekkelakayil Sreeja T, Kumawat Vijay, Gupta Anurag, Goyal Manu. Case series of HbQ-India, a rare alpha globin variant in a referral laboratory setting in South India.. Indian journal of pathology & microbiology. 2020. DOI: 10.4103/ijpm.ijpm_465_19.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.